Σαββατοκύριακo
21-22  Ιούλιος 2018
Ημερήσια ηλεκτρονική εφημερίδα, Αρ. φύλλου 2862RSS FEED
Σύνδρομο Marchiafava-Michelli
Γράφει ο
Νίκος Καλλιακμάνης

Η Π.Ν.Α. υπάγεται στις αναιμίες οι οποίες προκαλούνται-προέρχονται από αιμόλυση (πολύ συχνά η διαφορική διάγνωση της συγχέεται με άλλης αιτίας αιμολυτικές αναιμίες ή περιπτώσεις πανκυτταροπενίας).

Η Π.Ν.Α. είναι σπάνια νόσος.

Εμφανίζεται συνήθως σε άνδρες ηλικίας 20 – 22 ετών.

Μπορεί όμως να εμφανιστεί σε κάθε ηλικία και κάθε φύλο. Η Π.Ν.Α. χαρακτηρίζεται από ενδαγγειακή αιμόλυση και αιμοσφαιρινουρία η οποία χαρακτηριστικά εμφανίζεται τη νύκτα, στον ύπνο του ασθενούς.

Η αιμοσφαιρινουρία εμφανίζεται παροδικά.

Αιτιοπαθογένεια νόσου

Προέρχεται, από επίκτητο γενετική μετάλλαξη η οποία προκαλεί «αλλοίωση» της μεμβράνης του πολυδύναμου αρχέγονου κύτταρου (stem cell) η οποία μεταβιβάζεται και στους απογόνους του (ερυθρά αιμοσφαίρια – λευκά αιμοσφαίρια – αιμοπετάλια).

Το αποτέλεσμα είναι μια «μη συνηθισμένη ευαισθησία» προς το σύστημα συμπληρώματος C3 του πλάσματος, η οποία προκαλεί ενδαγγειακή αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ελαττωμένη παραγωγή αιμοπεταλίων και λευκών αιμοσφαιρίων. Το ελάττωμα είναι η έλλειψη της glycosyl-phosphatidyl-inositol, συνδετικής θέσης για τις πρωτεΐνες της κυτταρικής μεμβράνης.

Η μετάλλαξη αυτή τοποθετείται στο PIG-H γονίδιο που εδράζεται πάνω στο Χ χρωμόσωμα.

Η απώλεια Fe με την αιμοσφαιρινουρία μπορεί να προκαλέσει σιδηροπενία (ελάττωση του Fe του ορού και μυελού).

Οι ασθενείς με Π.Ν.Α. εμφανίζουν θρομβωτικά επεισόδια (αρτηριακά και φλεβικά) όπως και σύνδρομο Budd-Chiari* πολλές φορές τα επεισόδια αυτά καταλήγουν σε θάνατο.

Ασθενείς με Π.Ν.Α. εμφανίζουν απλαστική αναιμία ενώ ασθενείς με την αρχική διάγνωση της απλαστικής αναιμίας, εμφανίζουν Π.Ν.Α.***

Η Π.Ν.Α., εμφανίζει κρίσεις οι οποίες προκαλούνται από α) λοιμώξεις β) χορήγηση σκευασμάτων σιδήρου γ) εμβολιασμό δ) εμμηνορρυσία, κατά τις οποίες εμφανίζεται υπέρχρωση των ούρων (φαιοκόκκινη χροιά).

* Απόφραξη ηπατικών φλεβών συνήθως από θρόμβωση. Εκδηλώσεις : χωρίς συμπτώματα έως κεραυνοβόλο ηπατική ανεπάρκεια.

* Θρομβώσεις επίσης εντοπίζονται στο Κ.Ν.Σ. (Κεντρικό Νευρικό Σύστημα) σε δέρμα με σχηματισμό επώδυνων οζιδίων.

Η θρομβοφιλία αυτή οφείλεται στην ενεργοποίηση των αιμοπεταλίων από το σύστημα του συμπληρώματος.

*** Επειδή η Π.Ν.Α. προκαλείται από αλλοιώσεις του αρχέγονου μητρικού κυττάρου, αυτή μπορεί να εξελιχθεί προς απλαστική αναιμία, μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, οξεία μυελογενή λευχαιμία.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ Π.Ν.Α.

Η αναιμία που προκαλείται από την αιμόλυση, ποικίλλει. Έτσι, η αναλογία των Δ.Ε.Κ. στο περιφερικό αίμα μπορεί να είναι φυσιολογική.

Μακροκυττάρωση μπορεί να εμφανιστεί.

Επειδή η περιοδική αιμόλυση της Π.Ν.Α. είναι ενδαγγειακή ή αναζήτηση αιμοσιδηρίνης στα ούρα αποτελεί χρήσιμη εξέταση.

Η λακτική δενδρογενάση του ορού LDH είναι αυξημένη.

Σιδηροπενία μπορεί να υφίσταται.

Αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων μπορεί να ελαττωθεί.

Η πιο ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΓΙΑ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Π.Ν.Α. είναι η ΚΥΤΤΑΡΟΜΕΤΡΙΑ ΡΟΗΣ (θα καταδείξει ανεπάρκεια CD59 και CD55 στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Το μυελόγραμμα μπορεί να δείξει γενικευμένη υποπλασία ή ερυθροειδή υπερλασία.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η χορήγηση Fe για την σιδηροπενική αναιμία της Π.Ν.Α., είναι απαραίτητη σε βαρειά σιδηροπενία, αλλά σημειώνεται ότι μπορεί να αυξήσει την αιμόλυση.

Για άγνωστους λόγους η χορήγηση preduisone μειώνει τον ρυθμό της αιμόλυσης και μεγάλη μερίδα ασθενών με Π.Ν.Α. αντιμετωπίζονται με την εναλλακτική χορήγησή της.

Σε σοβαρές μορφές όπου η Π.Ν.Α. εξελίσσεται προς μυελοδυσπλασία συζητείται και η μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Επίσης, η χορήγηση αντισώματος κατά του συμπληρώματος C3 (eculizumab) έχει αποδειχθεί δραστική και αποτελεσματική μειώνοντας το ρυθμό της αιμόλυσης και τις ανάγκες μετάγγισης. 

ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ

Ενιαίος Ευρωπαϊκός Αριθμός Έκτακτης Ανάγκης